Ocho bebés nacieron en el Reino Unido usando material genético De tres personas para evitar enfermedades devastadoras y generalmente mortales, según un equipo de médicos.
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El método, desarrollado por científicos británicos, combina el óvulo y el esperma de la madre y el padre con un segundo óvulo de una mujer donante.
La técnica es legal durante una década, pero ahora existe la primera prueba de que está dando lugar al nacimiento de niños libres de enfermedades mitocondriales incurables.
Estas condiciones generalmente se transmiten de madre a niño y causan una falta de energía en el cuerpo.
Esto puede causar discapacidades graves y algunos bebés mueren unos días después del nacimiento.
Las parejas saben que corren el riesgo si sus hijos anteriores, algunos miembros de la familia o madre han sufrido estas enfermedades.
Los niños nacidos a través de la técnica de tres personas heredan la mayor parte de su ADN, su mapa genético, de sus padres, pero también obtienen una pequeña cantidad, alrededor del 0.1 %, de la segunda mujer. Es un cambio que se transmite de generación en generación.
Ninguna de las familias que pasaron por el proceso ha hablado públicamente para proteger su privacidad, pero han hecho declaraciones anónimas a través del Centro de Fertilidad de Newcastle, donde se llevaron a cabo los procedimientos.
«Abrumado por la gratitud»
«Después de años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza y luego nos dio a nuestro bebé», dijo la madre de una niña.
«Ahora lo miramos, lleno de vida y posibilidades, y estamos abrumados por la gratitud».
La madre de un niño agregó: “Gracias a este increíble avance y al apoyo que recibimos, nuestra pequeña familia está completa.
«La carga emocional de la enfermedad mitocondrial ha desaparecido y, en cambio, hay esperanza, alegría y profunda gratitud».
La técnica se desarrolló en el Reino Unido.
Las mitocondrias son pequeñas estructuras que están dentro de casi todas nuestras células. Son responsables de que podamos respirar, ya que usan oxígeno para convertir los alimentos en forma de energía que nuestro cuerpo usa como combustible.
Las mitocondrias defectuosas pueden dejar el cuerpo sin suficiente energía para mantener el latido del corazón, además de causar daño cerebral, convulsiones, ceguera, debilidad muscular e insuficiencia orgánica.
Aproximadamente uno de cada 5,000 bebés nace con una enfermedad mitocondrial. El equipo de Newcastle prevé que hay una demanda de entre 20 y 30 bebés nacidos a través del método de tres personas por año.
Algunos padres han tenido que enfrentar la agonía de perder a varios hijos debido a estas enfermedades.
Las mitocondrias solo se transmiten de madre a niño. Por lo tanto, esta técnica de fertilidad pionera utiliza tanto a los padres como a una mujer que dona sus mitocondrias saludables.
El procedimiento se desarrolló hace más de una década en la Universidad de Newcastle y en el Newcastle on Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, y en 2017 se abrió un servicio especializado dentro del NHS (acrónimo del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido).
Gráfico
Los óvulos, tanto de la madre como del donante, se fertilizan en el laboratorio con el esperma del padre.
Los embriones se desarrollan hasta que el ADN del esperma y el óvulo forman un par de estructuras llamadas pronusos. Estos contienen los planes para construir el cuerpo humano, como el cabello y la altura.
Los pronruceous se extraen de ambos embriones y el ADN de los padres se introduce en el embrión lleno de mitocondrias saludables. El niño resultante está genéticamente relacionado con sus padres, pero debe estar libre de enfermedades mitocondriales.
Dos informes publicados en la revista New England Journal of Medicine Revelan que 22 familias se sometieron al proceso en el Newcastle Fertility Center.
El resultado ha sido cuatro niños y cuatro niñas, incluidos un par de gemelos y un embarazo en curso.
«Ver alivio y alegría en los rostros de estos padres de estos bebés después de una espera tan larga y el miedo a las consecuencias es maravilloso, como poder ver a estos bebés vivos, creciendo y desarrollando normalmente», el profesor Bobby McFarland, director del servicio altamente especializado para trastornos mitocondriales del NHS raros.
Preguntas
Todos los bebés nacieron sin enfermedades mitocondriales y lograron los hitos de desarrollo esperados. Hubo un caso de epilepsia, que se curó por sí solo, y un niño tiene una frecuencia cardíaca anormal que se trata con éxito.
No se cree que estos casos están relacionados con mitocondrias defectuosas. Se desconoce si esto es parte de los riesgos conocidos de la FIV, si es algo específico para el método de tres personas o si se ha detectado solo porque se lleva a cabo la salud intensiva de la salud de todos los bebés nacidos a través de esta técnica.
Otra cuestión clave que surge con respecto a este enfoque es si las mitocondrias defectuosas se transferirían al embrión sano y cuáles serían las consecuencias.
Los resultados muestran que en cinco casos las mitocondrias enfermas eran indetectables. En los otros tres, entre el 5 % y el 20 % de las mitocondrias eran defectuosas en muestras de sangre y orina.
Esto está por debajo del nivel del 80 % que se cree que causa la enfermedad. Se necesitará más trabajo para comprender por qué sucedió esto y si se puede prevenir.
La profesora Mary Herbert, de la Universidad de Newcastle y la Universidad de Monash, dijo: «Los resultados dan razones para el optimismo. Sin embargo, será esencial investigar para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación mitocondrial, para mejorar aún más los resultados del tratamiento».
Kat Kitto (derecha), al lado de su hija Lily y su perro Monty.
Este avance da esperanza a la familia Kitto.
La hija menor de Kat, Poppy, de 14 años, sufre de la enfermedad. Su hija mayor, Lily, de 16 años, podría transmitirla a sus hijos.
Poppy está en una silla de ruedas, no puede hablar y alimentar a través de una sonda.
«Ha afectado una gran parte de su vida», dice Kat, «lo disfrutamos con ella tal como es, pero hay momentos en que te das cuenta de lo devastadora que es la enfermedad mitocondrial».
A pesar de las décadas de trabajo, todavía no hay cura para la enfermedad mitocondrial, sino la posibilidad de evitar que la esperanza se transmitiera a Lily.
«Son generaciones futuras, como yo, mis hijos o mis primos, lo que puede tener la perspectiva de una vida normal», dice.
«Solo el Reino Unido podría hacer esto»
El Reino Unido no solo desarrolló la ciencia de tres personas, sino que también se convirtió en el primer país del mundo en introducir leyes que permiten su creación después de una votación en el Parlamento en 2015.
Hubo controversia, ya que las mitocondrias tienen su propio ADN, que controla su operación.
Esto significa que los niños han heredado el ADN de sus padres y alrededor del 0.1 % de la mujer donante.
Cualquier chica nacida a través de esta técnica lo transmitiría a sus propios hijos, por lo que es una alteración permanente de la herencia genética humana.
Una imagen de una mitocondria tomada con un microscopio: hay hasta medio millón en un huevo fertilizado.
Para algunos, este fue un paso demasiado lejos cuando se discutió la tecnología, lo que causó el temor de que la puerta se abriera al «diseño» de los bebés genéticamente modificados.
El profesor Doug Turnbull, de la Universidad de Newcastle, dijo: «Creo que este es el único lugar en el mundo donde esto podría haber sucedido, ha habido ciencias de primera clase para llevarnos a donde estamos, ha habido legislación para permitir que se convierta en un tratamiento clínico, el NHS (servicio de salud pública) ha ayudado a apoyarlo y ahora tenemos ocho niños que parecen libres de enfermedades mitocondriales, qué resultado maravilloso».
Liz Curtis, fundadora de la organización benéfica Lily Foundation, dijo: “Después de años de espera, ahora sabemos que ocho bebés han nacido gracias a esta técnica, y ninguno de ellos muestra signos de mitocondriopatía.
«Para muchas familias afectadas, es la primera esperanza real de romper el ciclo de esta enfermedad hereditaria».
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